儿童家族性复发性血尿

家族性复发性血尿又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、薄基膜肾病。是以反复血尿、肾功能正常、无水肿和高血压、阳性家族史为临床特点;病理以肾小球基膜弥漫性变薄为特征的遗传性肾脏疾病。

病因

家族性复发性血尿由遗传所致,多数学者认为其为常染色体显性遗传、部分为常染色体隐性遗传。该病遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域,该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍,导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄,可能是致病的直接原因。

临床表现

1.血尿

持续性镜下血尿是本病典型的临床表现,部分有发作性肉眼血尿,后者可能与上呼吸道感染或剧烈运动有关。少部分患儿除血尿外可伴有轻度蛋白尿,但一般无高血压及肾功能不全。

2.肾外表现

薄基底膜肾病患儿无肾外表现,仅少数患儿可有听力障碍,听力检查显示为高频区听力障碍,但一般较轻,且不进行性加重。

检查

1.化验检查

血尿为肾小球源性血尿,常可见到红细胞管型,24小时尿蛋白定量正常或只含少量蛋白,肾功能正常。

2.肾活检

光学显微镜下没有特异性的病理变化,大多数病例肾小球、肾小管和间质正常,但肾小囊内可见到红细胞,部分病例可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着。电子显微镜下观察到肾小球基膜弥漫性变薄,电镜下的特点是该病的特征性病理变化。

诊断

良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查,凡单纯性血尿特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常,家族中有镜下血尿病史者应高度怀疑。肾活检是惟一的确诊手段。

治疗

对本病无需特殊治疗,但须进行长期追踪观察。

并发症

极少数患儿可发展至肾功能不全,部分患儿伴有耳聋,为高频区听力障碍。

预防

避免感染和过度劳累,加强对少数有高血压患儿的血压控制,避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。