儿童肾性糖尿

肾性糖尿是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下,由近端肾小管对葡萄糖重吸收功能减低所引起的糖尿。临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。

病因

1.原发性肾性糖尿

亦称家族性肾性糖尿,多为常染色体显性遗传病,也有的呈隐性遗传。本病根据糖滴定曲线可分为三型:

(1)A型 肾糖阈及肾小管葡萄糖最大重吸收率(TMG)均减低,在血糖不高时肾小管对葡萄糖重吸收亦低于正常故为真性糖尿。可为肾小管单独对葡萄糖转运有障碍,但常合并其他肾小管转输功能缺陷,如范可尼综合征(Fanconi综合征)、眼脑肾综合征(Lowe综合征)等。

(2)B型 肾糖阈降低而TMG仍正常,故为假性肾性糖尿,是由于个别肾单位对葡萄糖的重吸收功能减低,血糖未达肾小管葡萄糖最大吸收率,就出现糖尿即肾糖阈减低,临床较常见。

(3)0型 表现为在任何情况下,都不能重吸收葡萄糖,其遗传机制不清。

2.继发性肾性糖尿

可继发于多种原因,慢性肾炎,肾盂肾炎,多发性骨髓瘤,中毒,Fanconi综合征等。

临床表现

1.原发性肾性糖尿

(1)此病生后即可存在,但常在10岁后才被发现,常有家族性。一般预后良好,又称良性家族性肾性糖尿。

(2)临床症状少见,通常缺乏糖尿病患者常见的烦渴、多尿、脓尿等症状,大多通过常规尿检时发现,患儿经常有尿糖阳性,轻症仅在饭后出现,重症空腹也有,尿糖量轻~中度,一般<30克/24小时,而血糖正常,葡萄糖耐量试验也正常,无进行性加重。

(3)少数病例可有多饮、多尿、多食等症状。少数儿童病例亦因尿糖过多而发生低血糖症状,但一般不转变为代谢性糖尿病。

(4)尿糖丢失严重者可出现酮血症,尿酮阳性,易误诊为糖尿病,但需指出肾性糖尿可以是糖尿病的前奏,在肾性糖尿基础上发展成糖尿病。

2.继发性肾性糖尿

常继发于慢性间质性肾炎,多发性骨髓瘤等器质性肾损害,破伤风者也可发生肾性糖尿、妊娠期妇女可出现一过性肾性糖尿,妊娠晚期及分娩期妇女也可伴有不同程度的乳糖尿,但这属于生理现象与肾性糖尿有质的区别。某些继发性肾性糖尿常伴有其他肾小管功能障碍,并有原发病的典型临床表现。

检查

1.空腹及餐后血糖测定;

2.尿内葡萄糖定性;

3.葡萄糖耐量试验。

诊断

1.临床诊断(按照Marble标准)

(1)在一般情况下,全部尿标本均有葡萄糖,尿糖量随饮食而波动,血糖正常。

(2)尿中的糖为葡萄糖,排除其他糖类及其他还原硫酸铜的物质。

(3)无糖尿病表现,口服糖耐量曲线正常,有时可呈轻度低平曲线,糖类储存及利用正常。

(4)无肾病的证据,肾功能正常。

(5)常有家族史,长期随访不发展为糖尿病。

2.定性诊断

首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿、果糖尿者。尿中苯二酚试验阳性、戊糖尿者尿盐酸二羧基甲苯反应阳性,乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿纸上层析法可确定。

3.病因诊断

继发性肾性糖尿病,如Fanconi综合征、Lowe综合征等,基础疾病的特征为临床诊断提供重要依据,对良性家族性肾性糖尿的诊断,家族史调查尤为重要。

4.严重程度的判断

通常的做法是测定24小时尿糖排泄量,在血糖处于生理浓度时,24小时尿糖排泄量越多说明肾小管糖重吸收功能越差;但单位时间内尿糖排泄量还受肾小球滤过率的影响,所以在肾功能减退时,24小时尿糖排泄量不能反映肾性糖尿的严重程度。比较合理的判断方法是先分别测定肾小球滤过率及葡萄糖清除率,继而计算葡萄糖清除率与肾小球滤过率之比,比值越高说明肾小管糖重吸收功能越差,O型肾性糖尿时该比值接近于1.0。

治疗

目前认为不需要特殊治疗,对某些可能发生低血糖和酮症的病例应予补糖治疗。为了预防低血糖,可给患儿足够的碳水化合物,避免长时间饥饿,妊娠期注意加强营养,多餐饮食。继发性肾性糖尿,主要是治疗其基础疾病。